Dra. Ana Isabel Sánchez Bermúdez Farmacéutica Especialista en Análisis Clínicos Beneficiaria de la Beca AEFA post-residencia 2017 Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia)
1. ¿Qué proyecto has desarrollado gracias a la Beca AEFA post-residencia?
El proyecto que he desarrollado gracias a la beca se titula “Caracterización molecular y clínica de genes relacionados con la recombinación homóloga y validación en tejido de las variantes genéticas obtenidas en línea germinal de pacientes con cáncer de ovario”. Dentro del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH), un 15-20% de los casos se explican por mutaciones germinales en BRCA1 o BRCA2. Debido a que las proteínas BRCA1 y BRCA2 son importantes componentes en el proceso de la recombinación homóloga (RH) mediante el cual se reparan daños en la hebra de ADN, otras proteínas que forman parte de este proceso han sido estudiadas y relacionadas con el SCMOH. En un principio, se relacionaron varios genes con las susceptibilidad con el cáncer de mama, tales como CHEK2, ATM o PALB2. Pero actualmente, son muchos los estudios que relacionan genes como RAD51C o RAD51D con la susceptibilidad al CO principalmente. El objetivo principal de este estudio fue evaluar el rendimiento diagnóstico del estudio genético de los genes RAD51C y RAD51D en pacientes con cáncer de ovario. Para ello se realizó un estudio pormenorizado de las variantes detectadas, mediante análisis bioinformáticos y estudios de frecuencias alélicas en controles sanos.
2. Durante el desarrollo de tu actividad investigadora ¿has estado en contacto con la actividad asistencial?
Durante el período de la beca me centré fundamentalmente en el desarrollo del proyecto. Sin embargo, seguí vinculada al servicio de Análisis Clínicos de mi hospital mediante las sesiones científicas. Además, gracias a la posibilidad de compatibilidad que ofrecía la beca, pude aceptar un contrato de facultativo especialista de corta duración durante el verano. Incluso, pude seguir con las clases que imparto en la Universidad Católica San Antonio de Murcia.
3. ¿Qué méritos de tu currículum vitae crees que han sido determinantes para poder disfrutar de la beca AEFA post-residencia?
Bueno, los años de residencia son años de una importante actividad formativa, lo que lleva a tener un currículum con abundantes cursos relacionados con la especialidad, comunicaciones a congresos nacionales e internacionales e incluso, un título de Master oficial. Aunque yo creo, que lo que marca la diferencia con otros aspirantes a la beca, es el título de Doctor. Ya no solo por la obtención del título, sino por la experiencia en investigación y las publicaciones derivadas de ese trabajo realizado. Otro valor añadido es la experiencia como docente. Aunque comencé esta actividad al terminar la residencia, la docencia es una experiencia que te ayuda a mantenerte actualizado y a completar tu formación.
4. ¿Qué consejo podrías dar a los residentes sobre estos méritos obtenidos durante la residencia?
Por supuesto, se debe completar la formación asistencial con la realización de cursos enfocados a la especialidad, pero recomendaría a los residentes que comenzaran a tomar contacto con el ámbito de la investigación. Un buen comienzo es realizar pequeños estudios que puedan difundirse mediante comunicaciones científicas. Dominar los programas estadísticos y la realización de búsquedas bibliográficas de calidad son recursos muy útiles a la hora de realizar trabajos científicos. Por ello, animo a todos los residentes que quieran adentrarse en el campo de la investigación a que realicen cursos sobre estas materias.
5. Gracias a esta beca, ¿has tenido más oportunidades en el entorno laboral? ¿has realizado alguna publicación?
La beca me ha permitido llevar a cabo el proyecto de investigación presentado y seguir vinculada con el servicio de análisis clínicos y el laboratorio de diagnóstico genético del hospital. Hasta ahora, se ha publicado un pequeño caso clínico en la revista Medicina clínica y un artículo de mayor envergadura en una revista europea (European Journal of Medical Genetics). Otros dos manuscritos están en proceso de redacción. A nivel profesional, tanto la beca como las publicaciones derivadas mejoraran mi currículum y se traducirán en más oportunidades laborales. Y a nivel personal, me gustaría resaltar que durante el periodo en el que he disfrutado la beca he estado de baja maternal durante un tiempo. Desde AEFA, me dieron la oportunidad de prolongar la beca por ese tiempo de baja. Estoy muy agradecida de haber podido conciliar mi vida personal con el trabajo de investigación.
